ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Количество просмотров: 45277

Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом - половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 - аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем - черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 - это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% - доживают до месяца, 5% - до года, 1% - до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

22      3.86
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (1317)
  • Соня Олеся Олесівна - зе бест!
  • Ольга Добрий день? Скільки коштує операція по видаленню поліпа ендометріоз? Яка підготовка та післяопераційний період?
  • Анастасія Була на прийомі у Олесі Олесівни Кравець. Що я можу сказати? Це найкращий прийом, який коли-небудь був у моєму житті. Лікарка компетентна, толерантна, під час огляду говорить все, що робить. Рекоменду...
  • Олена Добрий день.Хочу зробити у вас операцію по видаленню поліпа шийки матки, гістероскопію. Чи є у вас жінка хірург , яка може зробити цю операцію?
  • Марина Скажіть будь ласка чи є безкоштовне запліднення..
  • Ольга Доброго дня! Підкажіть будь ласка ціну спермограми?
  • Дана В мене таке питання я хочу за вагітнітими пробували но не вийшло бо в мене небуло овуляції скажіть це нормально якщо в місяць не має овуляції?И ще одне питання після полового акту дуже багато сперми в...
  • Аля Доброго вечора.У мене таке питання.Якщо я 2 р лікувалася у вашій клініці в однієї лікарки ,але надалі хочу продовжувати лікування у іншої лікарки у вас.По особистих причинах ) як я можу це зробити ? І...
  • кедрук о.с доброго дня хочу здати сперму шчо для чого нада
  • Катерина Добрий вечір. Діагностували субмукозну інтрамуральну міому матки на задній стінці 4,5 см. Чи можна прооперувати саму міому без видалення матки? І яка ціна операції ? Дякую
  • Лариса Добрий вечір. Цікавить думка фахівців центру щодо кульок Кегеля. Чи справді ці кульки допомагають укріпити м’язи тазового дна після пологів? Гінеколог іншого закладу порадила ці кульки купити у секс ш...
  • Ірина Щиро дякую всім працівникам цієї клініки..Вчора взнала,що не має в живих Францовича, плачу 2й день.Вадиму Валентиновичу щире співчуття.Робила операцію 8р назад, тільки в гінеколога відділенні ,в ньог...
  • Катя Дивуюсь що в такого професіонала Андрія Васильовича, лише два відгуки, оперувалась в Боголюбах в травні 2024, (це друга моя операція), тому власне, порівняти є з чим) Перед операцією у палату зайшов ...
  • Lj Добрий день. Спермограма і секрет простати здається на аналіз в один день чи в різні?
  • Дахновська Юлія Рекомендую гінекологиню Олесю Олесівну Кравець! Безумовно це лікарка, з якою відчуваєш себе комфортно під час огляду, І що важливо, я отримала правильну і потрібну мені діагностику та лікування. Дяку...
  • Дарина Комфортний медичний персонал лікарні та хороше ставлення до пацієнтів. Хочу відмітити окремо Кравець Олесю Олесівну, фахівець своєї справи. Консультує по всім питанням та чітко і зрозуміло все пояснює...
  • Тетяна Хочу відмітити лікарку Олесю Олесівну. Надзвичайно приємна, позитивна і тактовна людина. А також, не дивлячись на молодий вік, хороший спеціаліст у своїй справі. Уже другий рік поспіль обстежується ли...
  • Тетяна Хочу щиро подякувати Олесі Олесівні за сьогоднішній прийом. Все дуже тактовно, огляд максимально комфортний і делікатний. При моїй панічній боязні лікарів Олеся Олесівна - подарунок від Бога! Хочу так...
  • Олександра Хочу подякувати Марищук Оресті Володимирівній! З її допомогою, після 2х років старань, ми стали найщасливішими батьками! Це не просто лікар своєї справи та професіонал, а й чуйна, доброзичлива та людя...
  • Надія Добрий день .Я була в Олесі Олесівноі на прийомі вона лікар своєї справи,дуже зручно і доступно все пояснює я задоволенна на всі 200%.
Наши партнеры
Вверх