Ожидание малыша без преувеличения можно назвать самым трепетным и волнующим моментом в жизни будущей матери. И чтобы это ожидание было как можно безоблачнее, предложение пренатальных обследований из года в год обогащается все более современными и доступными тестами. Как же правильно сориентироваться в этих предложениях?
Неинвазивные тесты против инвазивных
Первое, что нужно знать беременной женщине, это то, что хотя и неинвазивные тесты обладают довольно информативными характеристиками, они дают лишь приблизительную оценку риска некоторых хромосомных аномалий, в частности, трисомии 21 (синдром Дауна), 13 или 18 и, возможно, аномалий половых хромосом. По этой причине неинвазивные тесты считаются скрининговыми, а не диагностическими.
Напротив, инвазивные тесты позволяют определить конкретный диагноз, однако, они также включают риск самопроизвольного аборта. Этот риск не высокий, но возможный. На основании последних научных исследований риск выкидыша оценивается в 1% для амниоцентеза и в 2% - для виллоцентеза.
Итак, с одной стороны, безопасные тесты для плода, но они лишь дают приблизительную оценку, а с другой – диагностические тесты с определенной долей риска. Для того чтобы сделать правильный выбор, женщине следует ознакомиться как можно раньше (даже до беременности) и полно с информацией относительно предлагаемых исследований. Таким образом, у Вас будет достаточно времени, чтобы рассудительно подумать об этом.
Спросите себя: «Что именно я хочу знать о своем ребенке до рождения?» Имейте в виду, что при нормальных условиях риск появления больного малыша составляет 3 - 4%. В 1% случаев – это хромосомные аномалии (самые главные – 21, 13, 18, на них приходится 50 – 70% от общего числа патологий), в остальных случаях – пороки развития сердца, почек или скелета.
Необходимо дать себе отчет в том, что все доступные пренатальные обследования позволяют определить многие из вышеназванных состояний, но не все из них. Столкнувшись с этой ситуацией, часть пациенток автоматически выбирает тест, который дает больше уверенности относительно здоровья ребенка (амниоцентез или виллоцентез).
Будущая мама должна иметь четкие представления о самой концепции пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика не нужна, чтобы подтвердить, что ребенок здоров. Ее основная задача – обнаружение каких-либо проблем.
Следующий вопрос, на который важно себе честно ответить: «Что я буду делать, если тест покажет, что у ребенка есть проблемы (или высокий риск возникновения проблем)?» Избегнуть ответа не получится, так как смысл пренатального диагноза как раз и состоит в том, чтобы принять решение относительно дальнейшей судьбы ребенка. Если возникает какое-то состояние плода, которое для родителей считается неприемлемым, можно избрать прерывание беременности, естественно, в рамках закона.
Если Вы знаете что, что бы ни случилось, прерывать беременность у Вас нет намерений, то и нет необходимости в скрининговых тестах, которые создадут только лишние тревоги, тем более бесполезно делать инвазивную диагностику.
Когда делать?
Пренатальный скрининг проводится между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Если будет такая необходимость в дальнейших исследованиях, амниоцентез (или виллоцентез) еще доступен. Если подтверждается наличие хромосомных аномалий, все еще существует возможность безопасного прерывания беременности.
Затылочная прозрачность (идентифицируется инициалами NT) представляет собой коллекцию жидкости, видимую через ультразвук в виде черного пространства, расположенного позади эмбриональной шейки. Между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности у всех плодов присутствует это черное пространство. Однако у плодов с синдромом Дауна или другими типами аномалий его толщина увеличивается.
Анализ крови
В дополнение к вышеупомянутому УЗИ, пренатальный скрининг сочетается с конкретным анализом крови матери. При хромосомных аномалиях отмечаются изменения в значениях, связанных с веществами, производимыми плацентой. В частности, это - ß-hCG свободные и PAPP-A. Однако эти значения могут изменяться не только в случае хромосомной аномалии, но и при наличии других переменных факторов, (например, при оплодотворении in vitro).
Специалисты МЦ «Боголюбы» помогут Вам понять результаты пренатального скрининга, а также компетентно объяснить целесообразность инвазивной диагностики в случае позитивного результата. Напоминаем, что эти тесты на пренатальный скрининг не имеют 100 видсотковои достоверности, и что они являются лишь условно положительными.