ua ru en
Лицензия :АГ №570604 МОЗ от 11.04.2011г.
Луцкий район, c.Тарасовое, ул. Лесная 1б - с.Боголюбы (10 км от г.Луцка)
График приема пациентов: Пн-Пт: с 9.00 до 19.00
Новое помещение клиники находится за корпусом Волынской областной больницы, рядом с лесом. Конечная остановка городского маршрутного такси №31,47. К нам можно доехать от остановки гостиница 'Украина' напротив ЦУМ. Если Вы едете личным транспортом, адрес для навигатора: Луцкий район, с. Тарасово, ул. Лесная 1б.
проложить маршрут
Главная Будь мамой - лечение бесплодия

Генетическая диагностика

Количество просмотров: 15207

Хромосомные аномалии могут иметь количественный или структурный характер и являются важным фактором врожденных пороков и спонтанных абортов. Установлено, что 50% абортированных в результате спонтанного аборта плодов имели значительные хромосомные аномалии.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями в абортированных зародышах является 45,Х (синдром Тернера), триплоидия и трисомия 16. Хромосомные мутации влекут за собой 7% серьезных врожденных пороков, а мутации генов - еще 8%.

Количественные аномалии

Нормальная соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, нормальная гамета - 23 хромосомы. Количественные аномалии хромосом могут возникать во время мейотического или митотического деления. Иногда возникает разрыв хромосомы, и ее части присоединяются к другой хромосоме. Подобные транслокации могут быть сбалансированными, когда разрыв и объединение двух хромосом осуществляется без потери важного генетического материала и индивидуумы являются нормальными, либо несбалансированными, когда часть одной хромосомы утрачивается и генотип изменяется. Например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза вызывают появление гамет с лишней 21 хромосомой. Эти гаметы и есть одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Структурные аномалии

Хромосом могут касаться одной или более числа хромосом и возникают обычно из-за разрывов хромосом. Разрывы являются результатом воздействия внешних факторов как, например, радиация или химические вещества. Последствия разрыва зависят от дальнейшей участи разорванных частей. В некоторых случаях оторванная часть хромосомы теряется, а ребенок с частичной делецией хромосомы характеризуется определенными аномалиями. Синдром, вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 5, известен как синдром «кошачьего крика». Плач таких детей похож на кошачий крик. Для них характерна также микроцефалия, умственная отсталость и врожденные пороки сердца. Известно множество других, относительно малораспространенных синдромов, обусловленных потерей части той или иной хромосомы.

Генные мутации

Множество врожденных пороков человека являются наследственными и наследуются четко по закону Менделя, известному нам со школы. Во многих случаях дефект есть прямое наследие изменения структуры или функции единственного гена, откуда и название - мутация одного гена. По статистическим подсчетам, этот тип дефекта составляет 8% от всех врожденных пороков человека.

Использование методов молекулярной биологии в эмбриологии обогатило человечество знанием генов, ответственных за нормальное развитие. В свою очередь, картирование человеческого генома дает информацию о позиции многих из этих генов, а дальнейший анализ выявляет некоторые мутации. Словом, связь между ключевыми генами развития и их ролью в клинических синдромах стает очевидной.

Кроме врожденных пороков дефектные гены обуславливают значительное количество врожденных нарушений метаболизма. Эти болезни, среди которых лучше всего изучены фенилкетонурия, гомоцистинурия и галактоземия, часто сопровождаются различной степенью умственной отсталости, либо приводит к ней.

Диагностика генетических аномалий

Одним из методов определения генетических аномалийявляется метод полос Гимза (G-полос). Согласно этому методу, хромосомные препараты обрабатывают трипсином и окрашивают по Гимза для выявления рисунка светлых и темных полос, который уникален для каждой хромосомы.

Новый метод молекулярной биологии - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)с использованием специфических ДНК-маркеров для индентификации делеций генетического материала - значительно продвинул возможности качественного определения генных и хромосомных аномалий.

9      4.22
Что мы предлагаем в Вашем случае? Расскажите нам про Вашу проблему и мы Вам поможем! Рассказать о своём случае
Записаться на прием
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Отзывы о Боголюбы Читать все отзывы (1336)
  • Катерина Рекомендую цю лікарню, все професійно, відчуваєш, що ти не байдужий, що і лікар, а мене лікував Вадим Валентинович і медсестри і інші працівники, всі за тебе щиро вболівають і направду хочуть допомогт...
  • Марія Цікавить чи немає у у вас програма безкоштовно ЕКЗ
  • Аліна Доброго дня. Мене цікавить чи не має у вашій клініці державної програми ,in vitro.? EKЗ
  • Марина Купчишина Хочу висловити щиру подяку лікарям та працівникам медичного центру «Боголюби» за їхню кропітку працю, професіоналізм і людяність.Особлива подяка Ройко Ірині Юріївні за її висококваліфікований супровід...
  • Оксана Дякуємо за дівчинку! Щастя материнства ні з чим не зрівняти, і цьому щастю ми завдячуємо Боголюбам і їх неймовірному доброму і професійному директору Вадиму Валентиновичу Петровському. Процвітання Ваш...
  • Віра Найкраща клініка і найкращі лікарі! В мене не було діток до 35 років, я вже втрачала надію, але Вадим Валентинович вселив в мене оптимізм і зараз я мама прекрасної донечки! Низький уклін всім причетни...
  • Оля Хочу висловити вдячність Найкращому Лікарю, професіоналу своєї справи, Копелюк Анні Олександрівні, за вашу працю, за високий професіоналізм, доброту, чуйність, небайдужість, за самовідданість і любов ...
  • Дуже дякую.Сім років ходили по лікарях,щоб завагітніти-і тільки Ореста Володимирівна реально допомогла.Все чітко без "води"і розмитих формулювань.Чітке визначення проблеми і чітке лікування!Дуже дякує...
  • Наталія Дякую Вадиму Валентиновичу, Ви оперували мою маму, вона вже старша, в неї було випадіння матки, вона дуже хвилювалась і боялась операції, я її ледве вмовила. Але мама залишилась дуже задоволена, казал...
  • Дмитро Професіонал своєї справи + досить уважна та доброзичлива по відношенню до пацієнта та його потреб. Добре підбирає методи та способи лікування. Враження після отриманих послуг маю тільки позитивні.
  • Аня Панасюк Хочу щиро подякувати Дарині Леонідівні та Вадиму Валентиновичу
  • Катя Дякуємо за синочка Вадиму Валентиновичу і всій команді! Видно, що всі працюють згуртовано і налаштовані на результат. Ми прийшли по рекомендації знайомих і відразу відчули атмосферу доброзичливості і ...
  • Валентина Хочу подякувати всім, хто пишуть тут відгуки, мені це дуже допомогло, коли я шукала свого лікаря, я довго наважувалась на операцію і вагалась до кого йти, але тут прочитала багато відгуків про Вадима ...
  • Наталія Хочу висловити щиру подяку персоналу МЦ Боголюби за професіоналізм та уважне ставлення. З першого візиту відчувається високий рівень закладу: доброзичлива атмосфера, сучасне обладнання та високий ріве...
  • Оксана Ігорівна Якщо маєте проблеми по жіночому, то раджу Вадима Валентиноча Петровського, це лікар професіонал своєї справи, мені дуже важку операцію зробив, і я вже на другий день на ногах була і без болів, а опер...
  • Інна Доброго дня! Підкажіть ціну по видаленню яєчників лапароскопічно. Дякую.
  • Руслана Хочу порекомендувати Вадима Валентиновича Петровського жінкам із хронічним болем в животі, я страждала від цього недугу роками, ніхто не міг мені зарадити, лише він розібрався, прооперував і це жахітт...
  • Надежда Большое спасибо Вадиму Валентиновичу, обратилис к Вам по рекомендации, нашей доченьке уже 3 недели. Вам большого здоровья и долгих лет жизни.
  • Оксана Щиро дякую Вадиму Валентиновичу за нашого синочка, Ви нас підтримували на всьому нашому довгому і важкому шляху, Ви найкращий лікар! Рекомендую Вам всім моїм знайомим!
  • Соня Олеся Олесівна - зе бест!
Наши партнеры
Вверх